(foto: Ian Glover/Flickr)Sono i National Institute of Health a darne la notizia: l’atlante delle differenze nel genoma umano che influenzano l’espressione dei geni è stato completato. Tradotto per i non addetti ai lavori, vuol dire che gli scienziati ora hanno uno strumento in più per studiare le diversità biologiche tra gli individui a livello genetico, per esempio da cosa dipende il diverso colore dei capelli o la predisposizione a sviluppare certe patologie.
La mappa è il risultato finale del progetto Genotype-Tissue Expression (GTEx), nato proprio per indagare come le differenze in specifiche regioni nel nostro dna influenzino l’accensione e lo spegnimento dei geni. Il materiale genetico di ciascun individuo, infatti, presenta delle differenze non solo nei geni (le sequenze che codificano per le proteine), ma anche in quei tratti che controllano quando e quanto un determinato gene viene acceso, o espresso. Questo processo è chiamato appunto espressione genica e regola la produzione delle proteine, che, alla fine,sono le responsabili della manifestazione dei caratteri osservabili come il colore degli occhi.
I ricercatori che hanno preso parte a GTEx, finanziati appunto dall’Nih, hanno svolto un lavoro estremamente prezioso, secondo Simona Volpi, direttore del programma presso il National Human Genome Research Institute (Nhgri), perché hanno analizzato come le variazioni nel genoma umano influenzano l’espressione genica a livello inter-individuale (tra individui diversi), intra-individuale (nello stesso individuo) e persino a livello dei singoli tessuti.
L’atlante sta già dando i suoi frutti: è recentissima, infatti, la pubblicazione sulla prestigiosa rivista Nature di un articolo che partendo dai dati GTEx mappa gli Expression Quantitative Trait

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